Séquençage rapide du génome : progrès et défis

Geoffrey Berguet (Business & Marketing Strategic Development Manager – Diagenode, a Hologic company) a introduit le sujet du séquençage rapide du génome en partageant le point de vue de l’industrie sur les opportunités et défis suscités par cette innovation.
Il a d’abord rappelé brièvement les progrès et avancées dans le domaine de l’épigénétique au cours des 30 dernières années pour en arriver aux développements actuels et aux « multiOmics » pour poser un diagnostic toujours plus précis. Les multiOmics, combinant toutes les différentes approches dans le machine learning, permettent aujourd’hui le déploiement de la médecine personnalisée.

Pour rendre concrète la révolution en cours et surtout pour insister sur la quantité phénoménale de données générées par le séquençage haut débit, Geoffrey Berguet compare l’avènement de celui-ci à l’avènement d’internet. Il note aussi que depuis les années 90, la vitesse du séquençage s’est accélérée tandis que les coûts se sont considérablement réduits.

Il a ensuite évoqué les implications du séquençage dans le parcours de soin des patients, démontrant que celui-ci peut intervenir à tous les stades. Symbole des évolutions vers une médecine personnalisée, le séquençage du génome favorise aussi une médecine non invasive mais il n’est pas sans poser des questions de société. Il touche en effet à de nombreux débats éthiques qui sont revenus à plusieurs reprises lors de la rencontre-conférence. Et de souligner que la technologie a avancé, comme souvent, plus vite que le cadre légal, notamment… D’autres challenges apparaissent aussi, qui concernent le stockage des données et la capacité de traitement de celles-ci.

Après ce rappel des concepts de base du séquençage haut débit, le Professeur Vincent Bours (Chef de Service, Génétique Humaine, CHU de Liège) a pris la parole pour rappeler en quoi consiste la médecine génomique. Le génome doit pouvoir être étudié pour les soins de santé.
La médecine génomique a des impacts dans le domaine de la cancérologie, de la pharmacologie, des maladies rares et des maladies infectieuses.

Aujourd’hui les développements reposent sur le séquençage nouvelle génération (NGS) que Vincent Bours a rapidement explicité.
Enjeu de santé publique, tous les pays ne sont pourtant pas alignés quant à un plan de médecine génomique. Inexistant en Belgique, par exemple, il devrait être d’application en France d’ici 2025.
Corollairement à cette réflexion quant à sa prise en compte dans les politiques publiques de santé, le Professeur Bours évoque aussi les enjeux économiques de la médecine génomique. Il tient notamment à tordre le cou à une croyance bien répandue selon laquelle celle-ci couterait énormément. En effet, les études démontrent qu'après une période de surcoût dus aux investissements nécessaires dans les premières années, le rapport coût/bénéfice est positif avec les avantages suivants :

• Amélioration du processus de diagnostic, meilleure évaluation des risques individuels de développer une maladie ultérieurement (prévention), diagnostic précoce… Autant de bénéfices pouvant avoir un large impact en termes d’économie de la santé.

Notons également que tout une filière industrielle est liée aux applications de la médecine génomique.

Malgré les efforts à consentir encore, notamment au niveau des soutiens financiers pour ses développements et pour une vision intégrée en terme de politique de santé, Vincent Bours a conclu sa présentation en partageant sa conviction que la médecine génomique est à nos portes avec de nombreuses promesses à la clé, en terme de mesures de prévention et de surveillance ciblée.

Enfin, le Professeur Bours a présenté le projet WALGEMED (WALlonia GEnomic MEDicine), financé par la Région Wallonne qui a pour but de développer des applications diagnostiques du séquençage d’ADN. Dans le cadre de ce projet, l’équipe de Génétique Humaine (CHU Liège et GIGA/Université de Liège) a notamment mené une étude visant à un diagnostic rapide de maladies génétiques chez des nouveaux-nés et enfants en situation médicale critique sans diagnostic.

Aimé Lumaka (Chef de projet, Génétique humaine, GIGA, ULiège) a expliqué ce qui a été mis en œuvre et les résultats du projet-pilote, tout en rappelant que les maladies génétiques sont un des principaux pourvoyeurs de décès en néonat.

Chez les 10 premiers enfants de cette étude, un diagnostic a pu être obtenu pour 6 d’entre eux en moins de 48 heures, mettant fin à une errance diagnostique qui aurait pu durer des mois ou ne jamais être résolue en cas de décès de l’enfant.

Avec son récit d’une odyssée vertueuse liée à cette nouvelle méthode d’analyse génétique ultra-rapide et fiable développée au GIGA (ULiège) et au CHU de Liège, il a partagé le récit d’une avancée médicale qui offre un réel espoir pour les jeunes patients sévèrement malades en soins intensifs et leur famille.

Après un an de collaboration avec les services pédiatriques et de néonat du CHR de la Citadelle - Liège et du CHC Liège, le service de Génétique Humaine cherche actuellement de nouveaux services pédiatriques/néonat pour la détection de nouveaux cas pour poursuivre l'étude.

Le but ultime étant de pouvoir étendre ce test à tous les enfants le nécessitant (on estime qu'il s'agit de 1000 enfants/an), possibilité qui dépendra des conditions de remboursement proposées par les autorités belges. Les challenges restent nombreux avant que l’on puisse affirmer que la médecine génomique est soutenue en Belgique. Mais ce midi, au vu des résultats, les esprits étaient positifs et constructifs !

Plus d’info sur le projet pilote de séquençage rapide du génome porté par le laboratoire de génétique humaine du GIGA et le CHU de Liège : ici

Retrouvez ci-dessous les slides de la présentations :