Les maladies rares : enjeux, recherches et perspectives

Les maladies rares représentent un défi majeur et multidimensionnel pour les systèmes de santé : diversité des causes, difficultés diagnostiques, absence de traitements pour de nombreuses pathologies, enjeux économiques sensibles…

Aujourd’hui, alors que 6 à 8% de la population sont concernés par ces maladies touchant l’ensemble des spécialités médicales, les obstacles restent considérables. Rareté des données, transition délicate entre recherche fondamentale et recherche translationnelle, financements insuffisants et peu pérennes pour la recherche, nécessité de collaborations internationales, ainsi que tensions autour du coût et du remboursement des traitements constituent autant de défis clairement identifiés par les acteurs du système de soins.

Cette rencontre réunira des intervenant·es aux expertises complémentaires afin d’offrir une vision globale - médicale, scientifique et économique - de cette réalité complexe.

Deux exemples d’avancées médicales illustreront concrètement ces enjeux. 
D’une part, les travaux d’une équipe de chercheur·euses de l’Institut Jules Bordet - H.U.B. et du GIGA qui ont récemment conduit à l’identification d’un biomarqueur prédictif permettant de repérer, parmi les porteur·euses asymptomatiques du virus HTLV, les personnes à risque élevé de développer une leucémie agressive bien avant l’apparition des symptômes. 
D’autre part, le programme Baby Detect, dédié au dépistage génomique néonatal pour identifier et traiter précocement des maladies rares.

La conférence mettra également en lumière des initiatives interdisciplinaires qui ouvrent de nouvelles perspectives prometteuses.

La conférence sera introduite par le Professeur François Jouret, Membre de la Fonction Maladies Rares du CHU de Liège.

Cette rencontre fait partie d’un cycle de conférences co-organisées avec le CHU de Liège, consacré aux défis en santé.